Особенности лечения синдрома кошачьего крика. Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания Синдром кошачьего крика вид мутации

Содержание

Хромосомные нарушения не лечатся, а ребенок с рождения получает статус инвалида. С одними заболеваниями он может справляться и вести полноценный образ жизни, а с другими – превращается в вечного ребенка, нуждается в круглосуточной опеке. Синдром крика кошки сопровождается дефектами пятой хромосомы и внешними изменениями лицевой части черепа.

Что такое синдром кошачьего крика

В официальной медицине характерный недуг получил название синдром Лежена, а от синдрома Дауна отличается присутствием полного хромосомного ряда, но структурными отклонениями 5 хромосомы. Синдром кошачьего крика – это генетическое заболевание, которое врачи диагностируют с первого дня жизни новорожденного. Девочки болеют чаще, однако при правильном и своевременном лечении доживают до взрослого возраста. Полноценность физических возможностей и интеллектуальных способностей полностью исключена. Дети с cri du chat syndrome по сей день изучаются современными медиками.

Синдром кошачьего крика - кариотип

На фото больные дети внешне похожи на кошек, причем их плач полностью соответствует этому домашнему животному. Кариотип 46, ХХ определяет анализ для проведения кариотипирования, который сдают биологические родители плода. Болезнь кошачьего глаза может прогрессировать даже при отсутствии аномалий в кариотипе. Диагноз не до конца изучен клиническими методами.

Причины

Выявить этиологию патологического процесса проблематично, поскольку социальная, климатическая, этническая, производственная закономерности не обнаружены. Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. В остальном, предполагаемые причины синдрома кошачьего крика связаны с делецией пятой хромосомы, которая приобретает кольцевую форму. Предпосылки воздействия на половые клетки и деление зиготы могут быть таковыми:

генетический фактор;
прием запрещенных медикаментов при беременности;
проведение операции при вынашивании плода;
вредные привычки в жизни будущей мамочки;
губительное воздействие радиации;
неблагоприятный социальный фактор;
отсутствие ведения беременности медиками.

Синдром кошачьего крика – признаки

Пациент появляется на свет с недостаточной массой тела, а его внутренние органы и системы не до конца сформированы. Внешне можно заметить увеличенный череп, антимонголоидный разрез глаз. Внутренним симптомом становится врожденная катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва либо близорукость. Кроме того, малыш рождается с деформацией ушных раковин и короткой шеей, страдает от снижения рефлексов, косолапости уже с первого года жизни. Другие признаки синдрома кошачьего крика подробно изложены ниже:

умственная отсталость (имбецильность);
готическое нёбо;
мышечная гипотония;
нарушение глотания;
нарушение сосания;
расщепление язычка;
плоская спинка носа;
плоскостопие;
недоразвитие речи;
расщелина нёба;
шея с крыловидными складками;
синдактилия стоп;
идиотия;
цианоз, как симптом гипоксемии;
микрогения;
гипертелоризм;
микроцефалия;
эпикант;
инспираторный стридор (наследование шумного дыхания);
клинодактилия (дефекты пальцев);
моносомия.

В любом случае, отличительной особенностью больного таким известным, но крайне редким заболеванием ребенка является лунообразная форма лица, специфический детский плач, антимонголоидный разрез глаз. Болезнь кошачьего крика характеризуется недостаточной мозговой и физической активностью, а фото детей могут даже шокировать здорового человека.

Диагностика

Чтобы подробно описывать диагноз, врачи рекомендуют полное клиническое обследование инвазивными и неинвазивными методами. Внешне видно, что маленький пациент похож на кошку, но наличие лунообразной формы лица – не единственный признак характерного недуга. Подробная диагностика синдрома кошачьего крика включает следующие мероприятия в условиях стационара:

сбор данных анамнеза;
анализ для проведения кариотипирования при планировании беременности;
биохимический анализ крови;
биопсия хориона;
амниоцентез;
неинвазивный пренатальный тест;
кордоцентез.

Синдром кошачьего крика – лечение

Если новорожденному свойственны антимонголоидный разрез глаз и лунообразное лицо кошки, первым делом требуется уточнить соотношение генотипа и фенотипа, определить плечо хромосомы (пятой). Лечение синдрома кошачьего крика продолжается всю жизнь, включает следующие мероприятия:

Посещение психологов, психиатров, логопедов для частичного восстановления речевой способности маленького пациента;
Проведение коррекции сопутствующих заболеваний, например, при пороках сердца врожденного характера.
Курсы массажа, ЛФК, физиотерапии для частичного восстановления физической активности маленького пациента.
Посещение дефектолога для выработки и восстановления некоторых рефлексов, свойственных здоровым людям.
Медикаментозная терапия по рекомендации лечащего врача. На фото вид пациентов пугает, они редко доживают до возраста 18-30 лет.

Видео

Внимание! Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Синдром кошачьего крика (иногда его называют также синдром Лежена) является редкой наследственной болезнью, при которой у ребёнка наблюдается плач, по звучанию похожий с кошачьим мяуканьем. Синдром считается хромосомной патологией, так как возникает вследствие отсутствия у ребёнка части генетической информации, размещающейся в p-плече хромосомы №5. Это заболевание выявляют у примерно 1 из 45-50 тыс. новорождённых. Синдром чаще развивается у девочек – в соотношении около 4к3.

, , ,

Код по МКБ-10

Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5

Причины синдрома кошачьего крика

Источником мутации, вследствие которой возникает синдром Лежена, могут стать самые разные факторы, которые негативно влияют на репродуктивные органы родителей или на оплодотворённую яйцеклетку, находящуюся в процессе дробления с последующим формированием зиготы. Среди основных причин мутации:

Наследственность. Если в роду есть ребёнок, имеющий данную патологию, вероятность, что второй малыш родится с тем же диагнозом, высока;
Алкогольные напитки. Они очень вредны для здоровья зародыша и половых клеток матери;
Курение;
Наркотики. Они оказывают разрушающее воздействие на весь генетический аппарат;
Нахождение под воздействием ионизирующей радиации;
Лекарства или хим.вещества с мощным воздействием, которые беременная женщина принимала на 1-м триместре.

Тип мутации при синдроме кошачьего крика

Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Среди основных симптомов синдрома кошачьего крика:

Специфическое звучание плача больного, схожее с кошачьим мяуканьем. Данный симптом связан с тем, что у больного малыша гортань имеет некоторые особенности – с тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта особенность исчезает до 2-х лет, а у остальных сохраняется на протяжении всей жизни;

Доношенный ребёнок имеет при рождении маленький вес (меньше 2,5 кг);
Проблемы с глотательной и сосательной функцией;
Наблюдается обильное выделение слюны;
Лицо имеет лунообразную округлую форму (с возрастом данный признак может исчезнуть);
Широко посаженные раскосые глаза, их наружные уголки опускаются книзу, а возле внутренних наблюдается эпикантус (небольшая складка);
Переносица плоская, а нос широкий;
Низко опущенные уши;
Череп и мозг имеют небольшой размер, наблюдаются сильно выпирающие лобные выступы. Этот симптом приобретает более чёткие очертания с возрастом;
Небольшая нижняя челюсть;
Короткая шея, на ней имеются складки кожи;
Отсталость в умственном развитии ребёнка, физические умения и навыки речи тоже развиваются с задержкой;
Поведение имеет некоторые особенности – наблюдаются гиперактивность, немотивированная агрессия, повторяющиеся движения, истеричность;
Частые запоры;
Пониженный мышечный тонус организма больного;
Пороки сердца (нарушение в строении перегородок (межжелудочковой либо межпредсердной), синий порок сердца).

Формы

Существует несколько типов мутаций, которые влияют на развитие болезни:

Короткое плечо полностью отсутствует – это самый частый вариант развития синдрома (и самый тяжёлый). Когда наблюдается полная потеря плеча, исчезает около ¼ всей генетической информации, которая находится в хромосоме №5. Кроме самих генов исчезают также некоторые важные части генетического материала, из-за чего возникающих в организме аномалий становятся больше и они имеют более серьёзный характер.
Наблюдается укорочение – в этом случае исчезает только некоторая часть генетического материала, находившаяся ближе к конечному участку хромосомы. В случае если этому сопутствует перестройка хромосом на участке, где размещаются ключевые для развития гены, развивается синдрома Лежена. При данном варианте пороков в развитии ребёнка будет меньше, потому как исчезло меньшее количество генетического материала.
Мозаицизм– это лёгкая форма синдрома, которая наблюдается довольно редко. ДНК с дефектом ребёнок получает от одного из своих родителей. При таком типе мутации геном у зиготы сначала был правильным, хромосома №5 была полноценной – нарушение произошло уже во время развития самого плода. В процессе разделения хромосом исчезло p-плечо, не пройдя деление между дочерними клетками. Поэтому некоторая часть клеток организма получает неполноценный геном. При такой форме синдрома патологические изменениябудут незначительными, потому как деление нормальных клеток в некоторой степени компенсирует дефектность остальных. Поэтому тяжёлых врождённых аномалий или каких-либо задержек в физическом развитии у таких детей обычно не бывает, но вот умственные отклонения всё же могут присутствовать.

Кольцевая форма – два плеча (короткое и длинное) одной хромосомы сцепляются вместе, из-за чего хромосома выглядит как кольцо. В этом случае происходит перестройка хромосом на маленьком конечном участке. Синдром проявляется какими-либо симптомами, если в исчезают ключевые гены.

Осложнения и последствия

При синдроме Лежена больной гибнет не от самой этой болезни, а от осложнений –почечная либо сердечная недостаточность, различные инфекции.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Предварительно диагностировать заболевание можно уже по внешнему виду малыша и его специфическому плачу. Чтобы уточнить диагноз, выполняется цитогенетический анализ, а также изучается набор хромосом. Подобное обследование может быть проведено ещё у родителей, планирующих зачатие – в тех случаях, если в роду ранее наблюдались хромосомные болезни.

Анализы

Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на общий, а также биохимический анализ. Характерными для болезни при этом будут такие признаки, как снижение в крови показателей альбумина, а также сохраняющийся продолжительное время эмбриональный гемоглобин.

Дифференциальная диагностика

Синдром кошачьего крика нужно дифференцировать с прочими хромосомными патологиями, имеющими схожие признаки – это синдромы Патау, Дауна либо Эдвардса.

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена ) представляет собой редкое хромосомное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект в строении пятой хромосомы . Данный дефект сопровождается множественными аномалиями развития различных органов и тканей. В большинстве случаев дети с данным заболеванием страдают от тяжелых осложнений.

Распространенность синдрома Лежена варьирует в широких пределах. По различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Четкой зависимости от страны, национальности или климатических факторов не выявлено. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще (пропорция составляет приблизительно 1:1,25 ).

По сравнению со многими другими генетическими заболеваниями синдром кошачьего крика имеет не такой плохой прогноз. При отсутствии серьезных осложнений и хорошем уходе дети иногда доживают до взрослого возраста. Тем не менее, нормальное психическое и интеллектуальное развитие детей с данным диагнозом полностью исключено.

Интересные факты

Синдром кошачьего крика был описан впервые в 1963 году французским генетиком Джеромом Леженом. В честь него и было дано другое название этой патологии, однако оно используется реже.
Данное заболевание характеризуется набором типичных симптомов, которые иногда позволяют провести предварительную диагностику непосредственно после рождения.
Свое название синдром получил из-за характерного крика ребенка (высокий, пронзительный плач ), который напоминает мяуканье кошки. Этот симптом объясняется дефектом в развитии гортанных хрящей.
В отличие от других хромосомных заболеваний (синдром Дауна , Тернера, Эдвардса и др. ) при синдроме кошачьего крика у больного наблюдается нормальное число хромосом. Отсутствует лишь небольшая часть пятой хромосомы, которая и вызывает заболевание.

Причины генетической патологии

Синдром кошачьего крика относится к группе хромосомных заболеваний. Это означает, что основной и единственной причиной появления этой патологии является нарушение строения хромосом в геноме ребенка.

Геном представляет собой совокупность генетической информации какого-либо организма. У человека он представлен 23 парами молекул ДНК . Эти молекулы состоят из сцепленных друг с другом нуклеиновых оснований (нуклеотидов ). Отдельный участок молекулы ДНК называется геном. Это своеобразная информационная матрица, по которой клетки могут производить новые химические соединения. В большинстве случаев гены кодируют разнообразные белки . При различных дефектах молекул ДНК происходит следующий процесс. Из-за нарушения структуры определенного гена клетки становятся неспособными производить какое-либо химическое соединение. Белки, которые производятся по закодированной информации, получаются дефектными либо не производятся вовсе. Это и является причиной появления определенных симптомов на уровне организма в целом.

При хромосомных заболеваниях данный патологический процесс выражен в большей степени. Дело в том, что хромосома представляет собой целую молекулу ДНК, которая упакована для более удобного хранения в ядре клетки. Набор из 23 пар молекул имеется практически во всех клетках организма. Если повреждена целая хромосома (либо нарушено нормальное количество хромосом в геноме ), возникают хромосомные заболевания.

При синдроме кошачьего крика, как уже говорилось выше, дефект локализуется на уровне пятой хромосомы. Это означает, что данная хромосома является дефектной во всех клетках организма. Проблема заключается в отсутствии у хромосомы так называемого короткого плеча – небольшого фрагмента, на котором, однако, располагаются сотни генов. К появлению у ребенка аномалий, характерных для синдрома кошачьего крика, приводит отсутствие всего нескольких из них (гены CTNND2, SEMA5A и TERT ). Такое утрачивание некоторого участка ДНК в генетике называется делецией.

Существует несколько видов мутаций, при которых развивается данное заболевание:

Полное отсутствие короткого плеча . При полном отсутствии короткого плеча теряется приблизительно четверть генетической информации, которую кодирует пятая хромосома. Это наиболее частый и наиболее тяжелый вариант заболевания. Помимо генов, которые обуславливают развитие синдрома Лежена, теряется еще несколько важных участков молекулы. Это предрасполагает к более серьезным и многочисленным врожденным аномалиям.
Укорочение короткого плеча . При укорочении плеча теряется лишь часть генетической информации, которая была ближе к концу молекулы (от трети до половины плеча ). Если при этом происходит делеция участка 5р12.2 – 5р12.3, на котором расположены ключевые гены, то у ребенка развивается синдром кошачьего крика. В таких случаях наблюдается меньше пороков развития, чем при отсутствии всего плеча (утрачено меньше генетической информации ).
Формирование кольцевой хромосомы . Так называемая кольцевая хромосома представляет собой сцепление двух плечей одной и той же хромосомы (длинного и короткого ). В результате этого молекула принимает форму кольца. Данная аномалия предусматривает делецию небольшого конечного участка. Если при этом теряются ключевые гены, развивается болезнь.
Мозаичная форма синдрома . Мозаичная форма синдрома является обычно наиболее легким вариантом, но встречается крайне редко. Во всех трех предыдущих случаях дефектную молекулу ДНК ребенок получал от одного из родителей. При мозаичной же форме геном изначально был нормальным. Так называемая зигота (клетка, получившаяся при слиянии сперматозоида и яйцеклетки ), имела полноценные пятые хромосомы. Проблема произошла в процессе роста зародыша. При делении хромосом короткое плечо было потеряно (не разделилось между двумя дочерними клетками ). Таким образом, часть клеток (обычно большая часть ) в будущем будут иметь нормальный геном, а небольшая часть – геном, характерный для синдрома Лежена. Тяжесть патологии при этом будет умеренной, и у детей будет меньше пороков развития (дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением других ). Такие дети не бывают нормальными в полном смысле этого слова. Как правило, задержка умственного развития все равно имеет место. Однако отклонений в физическом развитии и тяжелых врожденных пороков внутренних органов обычно не наблюдается.

Синдром кошачьего крика диагностируется при любом из вышеперечисленных вариантов нарушений. Характерные симптомы, о которых будет сказано далее, являются следствием деления клеток с дефектным геномом. Эти клетки делятся медленнее, так как часть необходимых химических соединений попросту отсутствует. Это отчасти объясняет низкую массу новорожденных с синдромом Лежена.

Дефектную пятую хромосому, содержащую целых 6% всей генетической информации, ребенок обычно получает от одного из родителей (кроме мозаичного варианта болезни ). Причин у первичного образования этого дефекта может быть очень много, но ни одну из них нельзя назвать главной. По сути, речь идет о совокупности внешних факторов, которые способны повредить половые клетки родителей либо повлиять на процесс деления зиготы в самом начале беременности . Они идентичны для всех хромосомных и генетических патологий.

Факторами, которые могут привести к повреждению пятой хромосомы, являются:

Возраст матери . С возрастом матери риск хромосомной патологии у ребенка постепенно повышается. Эта закономерность наблюдается при всех заболеваниях данной группы. Для синдрома кошачьего крика такая зависимость очень слабая. Значительное повышение риска происходит только после 40 – 45 лет. Однозначного объяснения, почему это происходит, пока не найдено. Возможно, геном яйцеклеток повреждается в ходе воздействия эндокринной и нервной систем, которые регулируют большинство процессов в организме. Аналогичной зависимости риска от возраста отца не наблюдается.
Курение . Курение , особенно в подростковом возрасте, когда активно развивается половая система, может стать причиной хромосомных перестроек. Никотин и смолы, содержащиеся в сигаретном дыме, запускают в организме целый ряд биохимических реакций, которые могут привести к формированию гамет (половых клеток ) с определенными аномалиями. В перспективе, если именно эта клетка образует зиготу, у плода будет хромосомное заболевание.
Алкоголь . Механизм действия алкоголя похож на таковой при курении. Разница заключается в том, что алкоголь в большей степени затрагивает биохимические процессы в печени. Это отражается на составе крови, эндокринной системе. Риск хромосомных нарушений повышается.
Влияние медикаментов . Многие медикаменты, применяемые в современной медицине, могут оказывать токсическое действие на репродуктивную систему. В связи с этим самостоятельный прием большинства препаратов может привести, в том числе, к хромосомным нарушениям в будущем. Отдельно следует рассматривать употребление определенных медикаментов в первом триместре беременности (многие из них попросту запрещены ). Это повышает риск мозаичного варианта синдрома Лежена. Регулярное употребление наркотических препаратов влияет на репродуктивную систему в наибольшей степени.
Инфекции при беременности . Ряд инфекций (вирусы из семейства герпеса , цитомегаловирус и др. ) могут в период беременности повлиять на деление клеток плода. В связи с этим следует своевременно обращаться к врачу, диагностировать и лечить такие патологии.
Радиация . Радиация представляет собой ионизирующее излучение. Это поток мельчайших частиц, которые способны проникать сквозь ткани организма. Облучение области половых органов нередко ведет к нарушению структуры молекул ДНК, что в будущем может стать причиной развития хромосомного заболевания у ребенка.
Неблагоприятные условия среды . Замечено, что в областях с неблагоприятными экологическими условиями (области активной добычи полезных ископаемых, области захоронения химических отходов и т. п. ) частота рождения детей с хромосомными нарушениями несколько выше. Это объясняется тем, что в данных зонах встречаются сильные токсические вещества, с которыми большинство людей не сталкиваются в повседневной жизни. Их воздействие может отразиться на делении половых клеток.

Все эти факторы отчасти предрасполагают к появлению детей с синдромом Лежена, однако истинные причины этой патологии пока неизвестны. Дефектная пятая хромосома встречается и у детей, родители которых никогда не подвергались воздействию вышеперечисленных факторов.

Как выглядят новорожденные с синдромом кошачьего крика?

Несмотря на низкую распространенность данного заболевания, врачи быстро определили круг симптомов и аномалий развития, которые характерны для него. Большинство из них можно заметить прямо в момент рождения. Оценивать при этом стоит не каждое нарушение по отдельности (так как они могут встречаться и при других врожденных патологиях ), а совокупность и сочетание различных симптомов.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

характерный плач ребенка;
изменение формы головы;
характерная форма глаз;
характерная форма ушных раковин;
недоразвитие нижней челюсти;
низкий вес тела;
дефекты развития пальцев;
косолапость.

Характерный плач ребенка

Как уже говорилось выше, наиболее характерным симптомом при синдроме Лежена является характерный плач ребенка. Его слышно уже в первые дни после рождения, так как дефект гортани формируется при внутриутробном развитии. Крик слышен на более высоких тонах, чем у обычных детей и, по описанию многих педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.

Причиной такого плача являются следующие дефекты гортанных хрящей:

уменьшение надгортанника;
сужение дыхательных путей в области надгортанника;
размягчение хрящевой ткани;
складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.

Поскольку именно в этой области располагаются голосовые связки, происходит и изменение тембра голоса. Симптом присущ большинству новорожденных с синдромом кошачьего крика. Примерно в 10 – 15% случаев его не распознает врач, либо он попросту отсутствует (дефект гортани не так сильно выражен и не ведет к изменению плача ). В отличие от других нарушений, о которых пойдет речь далее, именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. При других хромосомных заболеваниях похожие изменения хрящевой ткани наблюдаются исключительно редко.

Изменение формы головы

Изменение формы черепа характерно для большинства хромосомных заболеваний. При синдроме кошачьего крика подобные нарушения внутриутробного развития наблюдаются более чем у 85% новорожденных. Самым распространенным изменением является микроцефалия. Так называется общее уменьшение черепа в размерах. Голова новорожденного становится маленькой и несколько вытянутой в продольном направлении. В некоторых случаях заметить данный симптом сразу не удается. Для подтверждения проводят краниометрию. Она представляет собой измерение основных размеров черепа. Если продольный размер (от затылка до переносицы ) увеличен по отношению к поперечному (между выступами теменных костей ), говорят о долихоцефалии. Она также характерна для синдрома Лежена. Данный симптом может быть вариантом нормы, поэтому на него обращают внимание именно при сопутствующей микроцефалии.

Микроцефалия у новорожденного всегда сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью в будущем, однако степень задержки в развитии не всегда соответствует тяжести деформации черепа.

Характерная форма глаз

Аномальная форма и расположение глаз также являются распространенным признаком хромосомных заболеваний. Отчасти они обусловлены неправильным развитием черепных костей, о котором говорилось выше. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна.

Со стороны глаз существуют 4 основных признака синдрома Лежена:

Антимонголоидный разрез глаз . Данный симптом отличает синдром кошачьего крика от многих других хромосомных нарушений (в том числе от синдрома Дауна ), но встречается он не у всех новорожденных. При антимонголоидном разрезе глазные щели идут под небольшим углом (от переносицы вбок и вниз ). Внутренний угол всегда будет расположен выше, чем наружный. Таким образом, если приглядеться, то можно увидеть на лице ребенка треугольник, вершиной которому будет переносица, боковыми гранями – диагонально расположенные глаза, а основанием будет кончик носа. При монголоидном разрезе наблюдается обратное – внешние углы всегда будут расположены выше, чем внутренние.
Косоглазие . Страбизмом (косоглазием ) называют нарушение симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Из-за этого ребенок не может сфокусировать свое зрение в полной мере на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается. Выделяют различные формы косоглазия. Оно может быть вертикальным (когда отклонение зрительных осей происходит или кверху или книзу ) или горизонтальным (сходящееся или расходящееся косоглазие ). Существует также монокулярный и альтернирующий страбизм. При первом косит только один глаз, и ребенок его никогда не использует. Альтернирующая форма характеризуется попеременным косоглазием, когда ребенок смотрит по очереди то одним, то другим глазом. Причинами косоглазия у детей с синдромом Лежена является недоразвитие мышечной ткани вокруг глазного яблока либо аномалии развития нервной системы (движения глаз регулируются черепными нервами ).
Глазной гипертелоризм . Гипертелоризмом в целом называют увеличение расстояния между двумя парными органами. При синдроме кошачьего крика наиболее характерен глазной гипертелоризм, когда у новорожденного наблюдают слишком широкую посадку глаз. Расстояние измеряют как между внутренними углами глазных щелей, так и между зрачками. Данный симптом может встречаться и при других хромосомных болезнях.
Эпикантус . Эпикантус – это особая складка кожи у внутреннего угла глаза. В норме она, в большинстве случаев, встречается у представителей монголоидной расы. Эпикантус является приспособительным аппаратом для этих народов, защищающим их глаза от пыли и ветра. Однако для детей с синдромом кошачьего крика это врожденный и по большей части косметический дефект. Заметить его можно лишь при тщательном осмотре глазной щели. Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – достаточно редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит именно о синдроме кошачьего крика.

Характерная форма ушных раковин

Дефекты в развитии ушной раковины у новорожденных с синдромом Лежена выражаются в их аномальной форме и расположении. Чаще всего речь идет о птозе. Данный термин обозначает опускание какого-либо органа по сравнению с нормой. Птоз ушей встречается и при других хромосомных заболеваниях.

Форма ушей может быть изменена по-разному. Обычно имеет место недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Из-за этого ухо кажется меньше по размеру, а слуховой проход может быть сильно сужен. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить небольшие уплотненные узелки.

Недоразвитие нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти называется также микрогенией или микрогнатией. При синдроме кошачьего крика она является довольно распространенным симптомом. Из-за хромосомного дефекта кость, образующая нижнюю челюсть, за время беременности не достигает необходимых размеров. В результате этого у новорожденного подбородок несколько втянут по отношению к верхней челюсти.

Различают две формы микрогнатии:

Двусторонняя микрогнатия . Данный вариант является наиболее распространенным. Недоразвиты при нем обе ветви нижней челюсти. Из-за этого кость уменьшена, но сохраняет симметричность. Между рядами зубов образуется достаточно широкий просвет (до 1 – 1,5 см ). Иногда это сильно мешает ребенку закрыть рот.
Односторонняя микрогнатия . В данном случае имеет место недоразвитие только одной из ветвей нижней челюсти. Подбородок несколько втянут, но лицо не симметрично. Зазор между зубами проходит наискосок. Данная форма микрогнатии встречается редко.

В целом недоразвитие нижней челюсти встречается относительно часто и не всегда является признаком хромосомного заболевания. Поэтому в процессе предварительного осмотра ребенка микрогнатия не говорит однозначно о патологии, а является лишь поводом для более внимательного осмотра малыша на предмет других аномалий.

Микрогнатия представляет серьезную проблему для врачей и родителей уже с первых дней после рождения. Дети с синдромом кошачьего крика, которые и так рождаются обычно с пониженной массой тела, испытывают трудности в питании. Из-за деформированной нижней челюсти они не могут нормально сомкнуть губы вокруг соска матери. Сосательный рефлекс нарушен, что может сделать грудное вскармливание попросту невозможным.

Низкий вес тела

Низкая масса тела встречается более чем у 90% новорожденных с синдромом Лежена. Она объясняется серьезной задержкой в развитии органов и тканей. В последние недели перед рождением плод набирает массу. При данном заболевании этого обычно не происходит. Средний вес ребенка с данным заболеванием не превышает 2500 г. При этом срок беременности может быть нормальным (ребенок доношен ).

Встречаются и случаи, когда ребенок рождается недоношенным, раньше срока. Тогда масса тела будет снижена еще больше. Кроме того, у таких детей чаще встречаются другие аномалии и пороки развития внутренних органов. Это предрасполагает к осложнениям и ухудшает прогноз на будущее. Сниженная масса тела (особенно при наличии других признаков синдрома кошачьего крика ) всегда говорит о необходимости повышенного внимания и квалифицированного ухода за ребенком.

Дефекты развития пальцев

Дефекты развития пальцев у детей с хромосомными патологиями встречаются достаточно часто. Обычно речь идет о так называемой синдактилии. При этом на руках или на ногах новорожденного происходит сращение пальцев. Пальцы могут быть соединены лишь кожной перепонкой, которую легко рассечь в ходе хирургического вмешательства. Тогда исправление врожденного дефекта не представляет особых трудностей. Если же речь идет о сращении костной ткани, то дефект является куда более серьезным. Внешне синдактилия будет выглядеть как утолщенный палец (порой даже с одной ногтевой пластинкой ). Такой серьезный дефект исправить куда сложнее.

Другим возможным дефектом развития пальцев является так называемая клинодактилия. При ней у ребенка наблюдается искривление пальцев в суставах. Если расправить кисть новорожденного, некоторые пальцы не ложатся параллельно с остальными. Встречается и частичный поворот пальца вокруг своей оси. Сгибание при этом может оказаться невозможным. Клинодактилия встречается как на одной, так и на обеих руках и затрагивает обычно безымянный палец и мизинец. На ногах данный симптом заметить сложнее из-за меньшего размера пальцев. Этот порок развития может быть исправлен в будущем хирургическим путем.

Независимо от вида клинодактилии или синдактилии эти признаки обычно являются лишь косметическим дефектом и не представляют серьезных проблем для здоровья в целом.

Косолапость

Косолапость является следствием порока развития костей и суставов нижней конечности. Это изменение, которое характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. В перспективе у детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах (они позже начинают ходить ). Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при многих других заболеваниях.

Анализ вышеперечисленных симптомов делается сразу после рождения ребенка. Если была проведена соответствующая диагностика в период беременности, и врачи знают о хромосомной мутации, то данные симптомы позволяют оценить тяжесть пороков развития. Если же пренатальная диагностика (диагностика до рождения ) не делалась, то все эти признаки помогают заподозрить правильный диагноз. Оценивают ребенка обычно по совокупности всех симптомов. Наибольшее диагностическое значение имеет характерный плач и изменение формы глаз.

Как выглядят дети с синдромом кошачьего крика?

Поскольку выживаемость детей с синдромом кошачьего крика достаточно высока, следует знать, что ждет родителей по мере роста и развития их ребенка. В большинстве случаев дети с данной патологией развиваются значительно медленнее своих сверстников. Многие врожденные дефекты развития ведут к ряду характерных трудностей, с которыми сталкиваются такие пациенты.

Характерными симптомами и проявлениями синдрома кошачьего крика в детском возрасте являются:

отставание в умственном развитии;
пониженный мышечный тонус;
нарушение координации движений;
лунообразное лицо;
короткая шея;
лабильность поведения;
проблемы со зрением.

Отставание в умственном развитии

Отставание в умственном развитии становится заметным в первые годы жизни. При отсутствии серьезных аномалий в развитии внутренних органов оно становится основным симптомом. Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в развитии, но сильно отстают от сверстников. Они испытывают проблемы с речевыми навыками, способность к обучению сильно снижена. В большинстве случаев наблюдаются серьезная задержка самоидентификации (когда ребенок продолжает говорить о себе в третьем лице долгое время ). В тех редких случаях, когда дети доживают до школьного возраста (примерно 12 – 15% пациентов ), их умственное развитие не позволяет осваивать обычную программу. Рекомендуется обучение на дому или в специальных школах, где методика построена на механическом запоминании и повторении базовых навыков.

Пониженный мышечный тонус

Пониженный мышечный тонус является следствием проблем в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем детском возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс (ребенок устает и не может долго есть ). Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки (дети не могут долго держать спину ровной ). Занятия по обучению ходьбой быстро утомляют малышей. В школьном возрасте мышцы ослаблены, и дети не могут выполнять тяжелую работу.

Нарушение координации движений

Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка. Данный отдел расположен в затылочной части мозга, которая у детей с синдромом Лежена развита плохо (из-за микроцефалии ). Объем черепной коробки снижен. Таким образом, мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, плохо держит равновесие, часто падает. Подобные проблемы наблюдаются не у всех детей, их тяжесть зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка.

Запоры

Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в возрасте нескольких лет. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника . Другими словами, отсутствуют нормальные волны сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику.

Лунообразное лицо

Лунообразное овальное лицо является следствием долихоцефалии и аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка. Это создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском, так и во взрослом возрасте.

Короткая шея

Короткая шея может быть плохо заметна при рождении. В первые месяцы и годы жизни этот порок развития становится все более явным. Дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди. Это объясняется недоразвитием шейных позвонков и хрящевой ткани между ними.

Эмоциональная лабильность

Эмоциональная лабильность выражается в основном в частых сменах настроения. Дети могут быстро менять плач на смех, даже без видимых и понятных причин. Данные нарушения объясняются пороками развития нервной системы. Кроме того, в детских коллективах больные могут проявлять агрессию, чрезмерную активность. В связи с этим рекомендуется отдельный, более тщательный уход за детьми с данной патологией.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением возникают в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 – 3 года требуются очки. Учитывая низкую обучаемость и непредсказуемость поведения в этот период, от ношения очков родители обычно отказываются.

Часть этих симптомов сразу бросается в глаза. Антимонголоидный разрез глаз, их широкая посадка и опущенные уши, которые отмечались при рождении, по мере роста становятся все более заметными. Большинство людей даже при первом взгляде на такого ребенка быстро найдут у него несколько отличий от нормальных детей. Тем не менее, специфических внешних признаков, которые однозначно указывали бы, что ребенок родился именно с синдромом кошачьего крика (а не с другим хромосомным нарушением ), не существует.

Как выглядят взрослые с синдромом кошачьего крика?

Как уже говорилось выше, при синдроме Лежена у пациентов есть шансы дожить до взрослого возраста. Описаны единичные случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет. К сожалению, их количество слишком низкое, чтобы говорить о каких-либо симптомах или внешних признаках болезни, которые были бы характерны для таких пациентов.

В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии. Больной не может выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни способность к обучению несколько лучше. У таких пациентов есть шанс быть интегрированными в общество. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи .

Диагностика генетической патологии

Диагностика любой генетической патологии (в том числе и синдрома кошачьего крика ) проходит два этапа. На первом этапе врачи проводят общее обследование пациенток с целью выявить тех женщин, у которых повышен риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. Второй этап проводится с целью подтверждения конкретного диагноза. Оба этапа, как правило, проводятся в специализированных учреждениях – центрах пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика - это комплекс профилактических исследований, которые проводят беременным женщинам на дородовом этапе. Эти процедуры способны на раннем сроке беременности выявлять различные генетические болезни, в том числе и синдром кошачьего крика.

Существуют следующие методы диагностики синдрома кошачьего крика:

сбор анамнеза;
кариотипирование родителей;
ультразвуковое исследование;
анализ крови на плазменные маркеры;
инвазивные исследования;
диагностика на послеродовом этапе.

Сбор анамнеза

Сбор анамнеза является первой ступенью в диагностике хромосомных заболеваний. Он представляет собой обыкновенное собеседование с врачом-педиатром или генетиком. В ходе опроса врач выясняет, имеются ли в семье случаи генетических патологий, каким факторам риска были подвержены родители. Все это создает определенную картину и помогает понять, насколько вероятно рождение ребенка с хромосомной патологией. Наиболее ответственные супружеские пары проходят данный этап еще до момента зачатия . В определенных случаях (при серьезном риске рождения больных детей ) врач может не советовать заводить ребенка. Тем не менее, данный совет является лишь рекомендацией, которая ни к чему не обязывает.

Кариотипирование родителей

Если врач посчитал, что риск хромосомной аномалии выше, чем в среднем по земному шару (имеются факторы риска ), то он назначает кариотипирование родителей. Данный анализ представляет собой обыкновенное взятие крови. После этого из полученного материала выделяют клетки и изучают их ядро. При специальных методах окрашивания под микроскопом становятся хорошо видны хромосомы. Их формула (46,ХХ у женщин и 46,ХY у мужчин ) и называется кариотипом. Если у кого-либо из родителей имеются минимальные отклонения от нормы, шанс патологии у ребенка возрастает еще больше. На данном этапе невозможно определить, к какому именно генетическому или хромосомному нарушению имеется предрасположенность. Специфических для синдрома кошачьего крика изменений у родителей быть не может.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование (УЗИ ) проводится после зачатия. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода. Можно также оценить отдельно определенные анатомические структуры. При отсутствии факторов риска рекомендуется делать УЗИ трижды в течение беременности. При наличии же специальных показаний (угроза хромосомной аномалии ) могут быть назначены и дополнительные сеансы.

Специфических для синдрома кошачьего крика изменений нет и на этом этапе диагностики. Даже при наличии определенных нарушений в развитии плода или в течении беременности врач не может поставить правильный диагноз. Он лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития. Вероятность, что родившийся ребенок будет иметь какое-либо генетическое заболевание, в этом случае уже очень высока.

Наиболее распространенными неспецифическими признаками хромосомных мутаций на УЗИ являются:

увеличенная воротниковая область;
многоводие;
видимые пороки сердца ;
брахицефалия или долихоцефалия;
атрезия (непроходимость ) кишечника;
маловодие;
укорочение трубчатых костей.

Нередко при наличии этих симптомов плод погибает еще в утробе матери или ребенок рождается мертвым. При синдроме кошачьего крика это происходит относительно часто. Если врач на УЗИ видит серьезные пороки развития, но угрозы спонтанного прерывания беременности нет, он может разрешить сделать аборт по медицинским показаниям. В большинстве стран (по последним рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения ) крайним сроком легального аборта является 22-я неделя беременности. Поэтому делать УЗИ обязательно до этого срока. Если принято решение оставлять ребенка, переходят к следующим этапам диагностики для определения конкретной патологии.

Анализ крови на плазменные маркеры

Плазменными маркерами хромосомных болезней называется ряд веществ, которые могут указывать на проблемы с течением беременности и развитием плода. Эти вещества обнаруживаются в крови беременной женщины, и их концентрация меняется на разных сроках беременности. Для проведения данного анализа сдается кровь. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Для оценки вероятности рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры:

хорионический гонадотропин;
протеин А;
эстриол;
альфа-фетопротеин.

Инвазивные исследования

Инвазивные исследования – это группа диагностических процедур, при которых проводится взятие ткани у самого плода для анализа. Полученный материал будет подвергнут тщательной проверке. Так как речь идет об исследовании генома самого будущего ребенка, точность при инвазивных исследованиях очень высока. В частности, уже в первом триместре можно сказать с вероятностью 98 – 99%, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Такая ранняя диагностика и высокая точность позволяют матерям принять аргументированное и взвешенное решение, стоит ли прерывать беременность.

Наиболее распространенными инвазивными методами исследования являются:

Кордоцентез . При кордоцентезе делается пункция, в ходе которой врач получает кровь из пупочного канатика. В этом канатике проходят сосуды, содержащие кровь плода. Клетки этой крови, в свою очередь, содержат набор хромосом, который можно исследовать на предмет различных отклонений.
Амниоцентез . Амниоцентез также предполагает пункцию. При этом для исследования берется амниотическая жидкость, которая окружает плод внутри плаценты. В этой жидкости содержатся (правда, в небольшом количестве ) клетки развивающегося организма.
Биопсия хориона . Хорион – это внешняя оболочка развивающегося плода, которая содержит клетки растущего организма (ворсинки хориона ). Забор этих клеток делается с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери. Правильно выполненная процедура не наносит никакого вреда плоду.

При всех трех вышеперечисленных исследованиях для более точного проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ (с его помощью направляют иглу в нужном направлении ). Данные анализы делаются не всем пациенткам. Основным показанием служит возраст будущей мамы (более 30 – 35 лет ) и наличие в семье случаев хромосомных заболеваний. Из осложнений этих процедур следует отметить возможность спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%.

Диагностика на послеродовом этапе

После рождения ребенка поставить правильный диагноз уже не представляет трудностей. Для исследования доступны ткани самого новорожденного, и выявление его ДНК – дело нескольких дней. Однако даже если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, процесс диагностики на этом не заканчивается. Чтобы повысить шансы больного ребенка на выживание следует провести детальную диагностику всех систем организма. Это позволит составить эффективный план лечения и ухода за ребенком.

Новорожденным с синдромом кошачьего крика необходимо провести следующие анализы и исследования:

консультация врача-неонатолога или педиатра;
электрокардиография и эхокардиография для обнаружения пороков развития сердца;
рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
общий анализ крови и биохимический анализ крови , а также анализ мочи (здесь характерны такие проблемы как сохранение фетального гемоглобина длительное время, пониженный уровень альбумина в крови ).

Список анализов может быть очень объемным и зависит в первую очередь от того, какие нарушения обнаруживаются у ребенка. По мере роста (в первые годы жизни ) желательно пройти консультацию детского офтальмолога, ЛОР-врача и других узкопрофильных специалистов.

Прогноз для детей с синдромом кошачьего крика

Несмотря на прогресс в области ухода и лечения за детьми с хромосомными заболеваниями, для детей с синдромом кошачьего крика прогноз в целом остается неблагоприятным. Большинство из них (около 90% ) не доживают до десятилетнего возраста. Тем не менее, известны случаи, когда больные с данной патологией доживали до 40 – 50 лет. Предсказать продолжительность жизни непосредственно после рождения такого ребенка не представляется возможным. На нее влияет множество различных факторов.

Длительность и качество жизни новорожденных с синдромом Лежена зависит от следующих условий:

тяжесть врожденных пороков развития;
успешность хирургического лечения (если оно необходимо ) в первые годы жизни;
качество медицинского ухода;
тип генетической мутации (полное отсутствие плеча 5р у хромосомы, частичное отсутствие, мозаичная либо кольцевая мутация );
индивидуальные занятия.

Как можно убедиться, уход за таким ребенком является очень дорогостоящим. Существуют специальные фонды, программы и организации, которые помогают родителям с такими детьми. Тем не менее, смертность остается высокой, особенно в первые годы жизни. Это объясняется многочисленными дефектами в развитии внутренних органов.

Наиболее часто у детей с синдромом Лежена обнаруживаются аномалии развития следующих систем:

дыхательная система;
мочеполовая система;
сердечно-сосудистая система (ССС );
пищеварительная система;
аномалии развития глаз;
грыжи и их осложнения.

Дыхательная система

Как уже говорилось выше, специфическим симптомом у детей с синдромом кошачьего крика является деформация гортанных хрящей, которая вызывает характерный плач. С возрастом этот симптом исчезает, однако дефекты развития верхних дыхательных путей не проходят бесследно. Приблизительно с 1,5 – 2 лет дети начинают часто болеть простудными заболеваниями. Риск развития пневмоний различного происхождения для них в несколько раз выше, чем для других малышей. Такая болезненность еще больше усугубляет отставание в физическом развитии ребенка. При тяжелых пневмониях не исключается и летальный исход.

Мочеполовая система

Нарушения в развитии мочеполовой системы встречаются почти при всех хромосомных заболеваниях. При синдроме кошачьего крика они могут наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков. Первые симптомы замечают в первые дни или недели после рождения. В некоторых случаях пороки развития мочеполовой системы даже могут представлять угрозу для жизни ребенка.

Самыми часто встречающимися пороками развития мочеполовой системы у пациентов с синдромом Лежена являются:

Гипоспадия . Гипоспадия – это врожденная аномалия полового члена у мальчиков, характеризующаяся появлением мочеиспускательного канала не в том месте. Этот порок создает для детей большие трудности во время мочеиспускания. Может наблюдаться болезненность или задержка мочи. Гипоспадия может быть исправлена хирургическим путем.
Гидронефроз почек . Гидронефроз почек – это патологическое состояние, при котором наблюдается нарушение оттока сформировавшейся мочи из почки в мочеточник. Промежуточную область, в которой это происходит, называют почечной лоханкой. Со временем скапливающаяся жидкость в лоханке приводит к перерастяжению стенок лоханки. Нормальная ткань почки (паренхима ) оказывается сдавленной, и ее клетки погибают. Чтобы предотвратить отказ почки, отток мочи обеспечивают искусственно, а порок развития исправляют хирургически.

В будущем аномалии развития органов мочеполовой системы и перенесенные операции по их исправлению предрасполагают к другим заболеваниям и осложнениям (пиелонефриты , гломерулонефриты и др. ).

Сердечно-сосудистая система

Для синдрома Лежена не существует специфичных аномалий развития ССС, характерных только для этого заболевания. Все пороки, встречающиеся при данной патологии, можно условно разделить на дефекты развития сердца и дефекты развития сосудов.

При дефектах развития сердца могут поражаться либо клапаны, либо стенки камер сердца (иногда встречается и одновременное поражение этих анатомических структур ). При пороках развития сосудов наблюдаются их количественные изменения (появление дополнительных сосудов или наоборот их отсутствие ), позиционные изменения (изменение локализации артериальное давление . Зачастую именно тяжелые пороки развития ССС становятся причиной ранней смерти детей с синдромом кошачьего крика. При появлении вышеперечисленных симптомов следует обратиться к педиатру или кардиологу для выяснения их причин. Многие врожденные пороки ССС могут быть исправлены хирургическим путем, если это позволяет общее состояние ребенка.

Пищеварительная система

Самыми часто встречающимися пороками развития желудочно-кишечного тракта (ЖКТ ) у пациентов с синдромом кошачьего крика является стеноз (выраженное сужение ) или атрезия (полная закупорка ) просвета. Они могут возникать на различных уровнях – от пищевода до толстого кишечника. При стенозах пищевода и желудка наблюдается нарушение глотания и продвижения пищи, а при кишечном стенозе – задержка каловых масс. В совокупности это ведет к нарушению процесса пищеварения, усвоения пищи, к рвоте, отсутствию аппетита, снижению массы тела. Некоторые пороки представляют прямую опасность для жизни новорожденного ребенка.
Аномалии развития глаз
Наряду с внешними изменениями глаз (антимонголоидным разрезом, гипертелоризмом, и другими симптомами, о которых говорилось выше ), у детей с синдромом кошачьего крика наблюдают и нарушения внутренней структуры глазного яблока. Особенно часто встречаются изменения глазного дна, которые характеризуются депигментацией сетчатки и атрофией (нарушением питания ) зрительного нерва. Также у этих больных встречаются такие врожденные болезни как астигматизм и глаукома.

В целом это снижает остроту зрения , может привести к прогрессирующей близорукости и ранней слепоте . При подтверждении диагноза синдрома Лежена следует пройти консультацию офтальмолога, так как некоторые пороки развития незаметны в первое время. В то же время, если не обнаружить вовремя такое заболевание как глаукома и не начать своевременное лечение, то это быстро приведет к необратимой потере зрения.

Грыжи и их осложнения

Грыжа – это состояние, при котором органы из одной анатомической полости перемешаются в другую. Такое перемещение происходит либо через нормальное (существующее, физиологическое ), либо через патологическое отверстие. При этом оболочки, покрывающие содержимое грыжевого мешка, остаются неповрежденными. Главной причиной развития этой патологии служит изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.

У пациентов с синдромом Лежена чаще наблюдают два основных типа поверхностных грыж:

Паховая грыжа . При такой грыже органы брюшной полости, перемешаются в паховый канал (анатомическое образование, расположенное в области паха ). В норме в этом канале проходят сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
Пупочная грыжа . Это один из типов врожденных грыж, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.

Со стороны поверхностные грыжи выглядят как выпячивания расположенные непосредственно под поверхностью кожи и мягкие на ощупь. Размеры этих образований могут варьировать в больших пределах. Зависит это от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.

Для детей с синдромом Лежена основную опасность представляют осложнения поверхностных грыж:

Сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Чаще сдавливание органов возникает в области отверстия, через которое выходят органы. Это приводит к нарушению кровоснабжения и дренирования (оттока лимфы и венозной крови ).
Нарушение функции органов, находящихся в грыжевом мешке. Нарушение функции органов является следствием их сдавливания. Классическим примером является копростаз при пупочной грыже (остановка перемещения каловых масс в кишечнике ).
Воспаление органов, которые находятся в грыжевом мешке. Это осложнение также является следствием сдавливания органов. Воспаление начинается из-за нарушения кровообращения. Происходит отек органов, перемещение бактерий из одной полости в другую, развитие некроза (смерть тканей ).

Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни ребенка.

Часто встречаются разнообразные комбинации аномалий:

односистемные , при которых встречается ассоциация двух и более пороков внутри одной системы органов (например, изменения нескольких клапанов сердца );
двухсистемные , при которых возникает ассоциация пороков внутри двух систем (например, открытое овальное окно и сужение пищевода );
полисистемные , при которых наблюдается поражение органов в различных системах (в двух и более ).

Данная классификация напрямую влияет на прогноз для конкретного ребенка. При полисистемных аномалиях развития выживаемость обычно очень низкая. В то же время при своевременном исправлении односистемных нарушений дети могут расти и развиваться. Основной проблемой в этих случаях является отставание в умственном развитии.

Для детей, переживших период высокой смертности и достигших школьного возраста, основной проблемой является олигофрения. Так называется в медицине задержка интеллектуального развития ребенка. Оценкой ее тяжести занимаются врачи психиатры. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение практически невозможно. При благоприятном течении болезни и отсутствии различных осложнений с ребенком могут заниматься дефектологи. Это поможет развить определенные двигательные навыки и выработать некоторые рефлексы. Тем не менее, дети с данным синдромом не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни. Помимо задержки в интеллектуальном развитии ребенок начинает позже ходить, могут быть трудности с грудным вскармливанием, недержание мочи и другие проблемы.

Популяционная частота неизвестна.

Кариотип больного 46, ХХ, del 5 (p 1.2); 46, XX, 5p-.

Необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, в результате недоразвития хрящей надгортанника;

Общие признаки: низкая масса тела при рождении, умственная отсталость;

Черепно - лицевые дисморфии: микроцефалия, лунообразное лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины с деформацией, кожные складки впереди ушей;

Грудная клетка: редко врожденные пороки сердца;

Органы брюшной полости и таза: паховая грыжа, расхождение прямых мышц живота;

Кисти и стопы: короткие метакарпальные и метатарзальные кости, частичная синдактилия, плоскостопие, обезьянья складка.

Продолжительность жизни - при отсутствии порока сердца обычная.

Дети с синдромом “кошачьего крика” часто встречаются в группе недифференцированной олигофрении.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями половых хромосом.

1.5.11 Синдром Клайнфельтера

Частота - 1: 1000 новорожденных мальчиков.

Кариотип 47, ХХУ, редкие варианты: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; возможен мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.

Фенотипическая характеристика:

Клиническая манифестация в пре- и пубертатный период. Не происходит увеличение яичек, а у некоторых отмечается тенденция к их уменьшению и уплотнению, формируется микроорхидизм. Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза в форме азооспермии. Размеры полового члена обычные или несколько уменьшенные. Бесплодны. Потенция снижена.

Снижение интеллекта - IQ от 85% до 50%. Особенности психики: снижение эмоционально-волевой сферы, внушаемы, неусидчивы, подвержены влиянию, конфликтны, нет быстрой реакции (учитывать при профориентации). В связи с этим важно активно выявлять таких больных перед поступлением в школу, вести индивидуально совместно врачу, педагогу, психологу. При отсутствии этого отмечается склонность к асоциальному поведению.

Высокий рост;

Преобладание нижнего сегмента тела над верхним:, длинные ноги, ширина таза больше ширины плеч;

Гинекомастия, у части больных истинная за счет развития ткани молочной железы, могут быть опухоли;

На лице и теле оволосение скудное, на лобке развито по женскому типу.

Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия 5, сколиоз.

Расчет генетического риска : Риск для сибсов в спорадических случаях(при нормальном кариотипе родителей) не превышает популяционного.

1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера

Частота: 1: 10 000 новорожденных девочек.

Кариотип : 45, ХО, редкие формы мозаицизма 45, ХО/46, ХХ; 45, ХО/47, ХХХ; 45, ХО/47, ХУУ и другие.

Фенотипическая характеристика:

Общие признаки: короткое туловище, первичная аменорея, половой инфантилизм, бесплодие, первичная гипертензия;

Интеллект либо нормальный либо незначительно снижен, чаще за счет невербального компонента, не рекомендуются профессии связанные с рукодействием. Имеются особенности психики: активны, контактны, любят детей - хорошие воспитатели детских садов.

Черепно - лицевые дисморфии: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, высокое небо, нарушение слуха, микрогнатия, короткая шея, птеригиум, низкая линия волос на затылке. В период новорожденности избыток кожи на шее, внутриутробно - лимфоидный отек шеи.

Грудная клетка: широкая, сосковый гипертелоризм, могут быть аномалии сердца и сосудов (коартация, стеноз аорты, ДМЖП);

Удвоение почек, мочеточников;

Конечности: в период новорожденности отек кистей и стоп, выпуклые гипопластичные ногтевые пластины, cubitus valgus, короткие метакарпальные и метатарзальные части.

Дерматоглифика: дистальный осевой трирадиус, поперечная складка ладони.

Расчет генетического риска : риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) не превышает популяционного).

Синдром кошачьего крика, который еще называют синдром Лежена – это достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы.

По статистическим данным, синдром кошачьего крика является не очень распространенной хромосомной патологией. Так, данное заболевание встречается у 1 ребенка на 30-60 тысяч новорожденных. При этом, возникновение синдрома Лежена не зависит от региона или климатических условий. Однако отмечено, что женский пол является фактором риска.

По сравнению, с большинством других наследственных патологий синдром кошачьего крика имеет относительно благоприятный прогноз. При этой патологии дети могут дожить до зрелого возраста при соответствующем медицинском уходе и недопущении развития серьезных осложнений. Однако, у людей с этим недугом невозможна нормальная жизнь без физических и умственных отклонений.

Синдром кошачьего крика первоначально обнаружил и описал в середине двадцатого века генетик Джером Лежен, именем которого и был назван этот синдром.
Это патологическое состояние имеет специфические симптомы, по которым его можно диагностировать у только родившихся деток.
Данный синдром отличается специфическим криком ребенка (пронзительный и очень громкий), что напоминает мяуканье кошки. При этом недуге наблюдается дефект развития гортанных хрящей.
При синдроме Лежена у больных отмечается нормальное количество хромосомного материала, что отличает его от других генетических патологий. Наблюдается только небольшой недостаток пятой хромосомы, что и является причиной заболевания.

Причины синдрома кошачьего крика

Синдром Лежена является хромосомной патологией. Ведущая причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит 23 пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом.

Синдром кошачьего крика характеризуется тем, что в геноме каждая пятая хромосома будет иметь дефект в любой клетке, независимо от ее функции. При данной патологии пятая хромосома не имеет короткого плеча, на котором локализуется большое количество генов. Такое патологическое состояние в генетике носит название делеции (отсутствие определенного участка ДНК).

Существует несколько вариантов мутаций, которые являются факторами развития синдрома:

Абсолютное отсутствие короткого плеча на пятой хромосоме. Данный вариант характерен для очень тяжелого течения болезни.
Уменьшение короткого плеча характеризуется потерей определенной генной информации. При этой форме отмечается потеря генной информации, что приводит к появлению данного синдрома.
Мозаичный вариант синдрома Лежена является относительно легким течением заболевания (менее выраженные физические и психические отклонения). При данной форме заболевания изначально геном меняет свою структуру во время роста зародыша. Во время деления пятой хромосомы короткое плечо было утеряно, что явилось причиной заболевания.

Синдром кошачьего крика, мутация которого находится в пятой хромосоме, наблюдается при всех вышеперечисленных вариантах отклонений. При этом отмечаются специфические симптомы, которые являются результатом деления клеток, имеющих дефектный ген. Деление таких клеток характеризуется меньшей интенсивностью, так как у них отсутствуют нужные химические компоненты. За счет этого дети с синдромом кошачьего крика зачастую имеют низкую массу тела.

Как правило, дефект в пятой хромосоме наследуется от одного из родителей. Основная причина синдрома кошачьего крика не ясна, так как развитие этой патологии обусловлено множеством факторов, которые воздействуют из окружающей среды. Данные факторы приводят к нарушению процесса деления зиготы в самом начале беременности или повреждению половых клеток одного из родителей.

Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы:

Возраст женщины, которая является матерью ребенка. Вероятность наследственных заболеваний увеличивается с возрастом матери. Для синдрома эта зависимость является довольно слабой. При данной патологии риск развития заболевания увеличивается после 45 лет у матери. При этом возраст отца не влияет на риск развития синдрома Лежена;
Курение. Курение особенно опасно в молодом возрасте, когда происходит активное формирование репродуктивной системы. Это является частой причиной хромосомной патологии;
Алкоголь действует таким же образом, как и курение (наблюдается нарушение биохимических процессов, что существенно повышает риск хромосомных аномалий);Некоторые лекарственные средства негативно влияют на репродуктивные органы, в том числе и на мутацию хромосом. Особенно это касается приема препаратов в первом триместре беременности. Это способствует развитию риска мозаичной формы синдрома Лежена. При этом наркотические вещества являются наиболее тератогенными;
Синдром кошачьего крика, мутация при котором может наблюдаться при наличии внутриутробных инфекций;
Радиоактивное излучение, направленное на половые органы, часто проявляется хромосомными мутациями;
Неблагоприятные экологические условия. Ученые отмечают, что в регионах, где добывают токсические полезные ископаемые, часто наблюдается рождение детей с хромосомными болезнями.

Причина синдрома кошачьего крика часто кроется в одном из этих факторов, но встречаются случаи, когда у родителей, на которых не воздействовали вышеперечисленные факторы, рождаются дети с синдромом кошачьего крика.

Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика

Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:

Специфический плач новорожденного малыша.
Аномалии развития костей черепа.
Определенная форма глазных щелей.
Атипичная форма ушных хрящей.
Агенезия нижней челюсти.
Низкая масса тела при рождении.
Аномалии развития костного аппарата кисти.
Косолапость.

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:

Уменьшение размеров хряща надгортанника;
Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.

Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:

Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Патологически сниженный вес ребенка

Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.

Патология развития костей костного аппарата

Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.

Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.

Косолапость

Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.

Особенности детей с синдромом кошачьего крика

Выживаемость детей с данным синдромом достаточно высока, поэтому многие из них достигают подросткового возраста. Дети с синдромом кошачьего крика имеют такие фенотипические особенности внешнего вида:

Умственная отсталость;
Снижение мышечного тонуса;
Сниженная координация движений;
Запоры;
Лунообразное лицо;
Укороченная шея;
Лабильная нервная система;
Ухудшение зрения.

Умственная отсталость

Часто данный симптом становится заметным в первые годы жизни ребенка и является одним из важных диагностических признаков данного заболевания на фоне полного здоровья.

Сниженный мышечный тонус

Этот симптом развивается при патологии нервной системы или неполноценном развитии определенных мышц. Клинически это заметно в виде повышенной усталости детей во время ходьбы.

Сниженная координация движений

Данное проявление синдрома кошачьего крика развивается при недоразвитии мозжечка, так как у таких деток наблюдается микроцефалия.

Запоры

Этот симптом отмечается вследствие патологически суженного желудочно-кишечного тракта, а также из-за нарушения нейрогуморальной регуляции кишечника.

Лицо лунообразной формы

Данный симптом возникает в результате нарушения развития костей черепа и долихоцефалии. При этом кости лицевой части черепа больше, чем мозговой.

Укороченная шея

При данном симптоме детям трудно повернуть голову в разные стороны. Это возникает в результате недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними.

Лабильность нервной системы

У таких деток часто без обоснованной причины меняется настроение. Это является следствием недоразвития нервной системы. Часто такие дети проявляют повышенную агрессивность и активность в детских коллективах.

Ухудшение зрения

Данная симптоматика возникает из-за нарушения развития органа зрения.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы:

Анамнестические данные;
Кариотипирование обоих родителей;
Ультразвуковое исследование;
Исследование крови на выявление плазменных маркеров;
Инвазивные методы исследования;
Исследование на послеродовом этапе.

Детальный сбор анамнеза

Подробный опрос родителей педиатром или генетиком.

Кариотипирование родителей

При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро.